【病痛】澳姐弟相继被诊患绝症,睡醒后竟变"哑巴"!

2016年02月22日 今日墨尔本


十几二十岁的少年少女本应该忙于学业,和知心朋友们尽情玩耍,然而,这对澳洲一对姐弟俩来说都是个梦!


现年18岁的澳洲少年Aaron Adams在11岁时被诊断患有罕见的遗传病——尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease,NPD)C型,生活从此大变样。五周后,Aaron的姐姐Taylor也被诊断患有同样的病症。如今,这户家庭只希望他们的故事能为澳洲其他痴呆症患者带来一线希望。




11岁的Aaron一天醒来后发现自己无法说话,当时Aaron的母亲Kellie看到Aaron的眼睛里充满恐惧,他自己根本不知道发生了什么事,令Kellie和丈夫Andrew十分心痛。


随后,Aaron被送往医院进行治疗,并被诊断患有罕见的遗传病——尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease,NPD)C型,也就是儿童时期的阿尔茨海默氏症(Alzheimer,又称老年痴呆症),这种病症会导致患者神经系统逐步退化,目前无药可医。



然而,命运再次给这户家庭开了个玩笑!五周后,Aaron的姐姐Taylor也被确诊患有此病。Andrew表示,当他们给Taylor指明方向时,她似乎完全听不进去,总是走错,根本不记得他们所说的话,这令夫妇俩大为沮丧。


据悉,Andrew的父亲在62岁时死于老年痴呆症,而且Aaron和爷爷的发病症状几乎一模一样。




Kellie表示,Aaron从小就有阅读障碍,执行其他基本任务时也很困难。13岁时,夫妇两人被告知儿子有学习障碍,而且他的情况在不断恶化,最终Aaron变得无法完成学习。


Andrew也表示,儿子10岁时还能在钓鱼线上打鱼钩,到了13、14岁时,Aaron甚至连自己的鞋带都无法系上。此外,即使相隔一晚上,姐弟两人还是不记得自己昨天吃过的食物。




据悉,尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease,NPD)C型的患病症状表现为学习困难,智力下降,眼球垂直运动有障碍,协调力很差,发抖,抽搐,口齿不清。这种病症在婴儿期至成年期都有可能发病,父母双方的基因对孩子的影响很大。




Florey Institute的神经科学和心理健康部教授Ashley Bush表示,患病儿童发育正常,然而发病后便会慢慢丧失各种能力。大约每100个人中就有1人患有尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease,NPD)C型,那些不知道自己有该种病症基因的父母可能在孩子发病时才恍然大悟。




经过六年多以来无数次的医学试验,Aaron的情况并没有好转。如今,这户家庭的一线希望就是孩子的罕见病症可以帮助Florey Institute的研究人员进行研究,他们也希望研究人员能研发出药物治疗孩子的病症,同时也为其他患有脑部疾病和老年痴呆症患者带来希望。



责任编辑:yy


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