这个来自澳洲达尔文的小女孩叫Isabella Blomey,今年已经7岁了。
她是一个热情开朗的小女孩,喜欢画画喜欢玩耍,喜欢迪士尼,一切都跟同龄的小孩一样。唯一不同的是,她生长得非常缓慢。
她的妈妈说,她刚出生时候穿的小衣服,都几个月大了还合身;从出生到7岁,穿的衣服也基本没怎么变大,7岁看上去就像一个2岁的小孩一样;她也从来不用去理发,因为头发根本没长。
有时候她会戴假发去上学,因为喜欢长头发的公主。
她妈妈十分担心,带她去做了很多检查。但是所有的检查结果都显示正常。但是她6岁的时候,x光检测骨龄却显示她的年龄只有2岁6个月。
这几年的照片:
2岁
3岁
4岁
5岁
6岁
在问遍了当地医生,却都得不到准确说法以后,她妈妈无奈之下发了facebook信息求助,毕竟如果连什么病都不知道,又怎么治呢。
(有人有认识的人有认识的人知道我女儿这是什么病吗?基因和染色体测试都显示一切正常,她的身体有产生足够的生长激素。但是在她2岁以后我们都没看出来她有生长过。)
很快,澳洲另外一位妈妈回复了她。因为这位妈妈的儿子跟小女孩的症状一模一样。这位妈妈告诉她,这种病叫Trichorhinophalangeal Syndrome。(毛发鼻指骨综合症)
这种病例十分罕见,目前全澳洲只有3例。但是这个病症的名字已经足够让小女孩的母亲定了一半的心。现在她已经在网上开始筹款,准备带女儿到美国进行进一步治疗。
祝福这个可爱活泼的小女孩,希望她无论什么情况下都能健康快乐。
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