可能对于许多人而言，他们从来都没有听说SMA（Spinal muscular atrophy）这个疾病。SMA俗称脊髓型肌萎缩症，是一种由脊髓前角神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

（左为正常人的肌肉，右为SMA患者的肌肉。）

SMA属于常染色体隐性遗传病，临床并不少见。并且根据患者的患病年龄以及肌无力的严重程度而分为三种，SMA-1型, SMA-2型, SMA-3型，即婴儿型、中间型及少年型。

在以前，很长一段时间之内，医学界并没有发现应对这一疾病的有效疗法。然而，就在近日，据外媒报道，澳大利亚刚刚发明出了世界首创的治疗儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效方法。

在澳洲，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）被认为是肌肉消耗性疾病中最严重的一种。与此同时，它也是致使2岁以下儿童死亡的最主要的遗传性死因。虽然，这种疾病很罕见，但是据相关人士估计每35个人当中就携带着这种疾病的基因。除此之外，只有在父母双方都携带这种基因的情况下，孩子才会被遗传脊髓性肌肉萎缩症。但大多数人都不会察觉自己的孩子是否患有SMA，直到他们的孩子出现了临床症状。

悉尼儿童医院的儿科护士Michelle Farrar说：“患有SMA的儿童，起初他们的身体会十分的软塌，他们不能抬头，也不能踢腿。”

她还说：“这是一个会逐步恶化的疾病。并且随着时间的推移，婴儿（受病情的影响）将会最终失去吞咽和呼吸的能力。”

出生在澳洲的Matilda Donald就不幸的患上SMA。当Matilda的父母得知自己的宝贝女儿被诊断出患有SMA之后，他们的心情犹如晴天霹雳般，仿佛自己的生活就此被摧毁。因为医生告诉他们，Matilda活不过两岁。

“当我们最初收到诊断书的时候......这真的是难以想象的。” Matilda的妈妈Seona向媒体说到。

“我们从来都没有听说过这种疾病（指SMA），所以当我们得知这是一种很普遍的疾病的时候，我们都十分震惊。” 孩子的父亲Hugo如此说道。

不过，就在整个家庭被SMA的阴影所笼罩的时候，上天却给他们带来一丝阳光、一线生机。

就在最近，Matilda获得了使用Nusinersen的机会 －－目前全世界范围内唯一可以用于治疗SMA的药物！！！这一切都感谢悉尼儿童医院为他们提供了临床实验这个机会。

据悉，就在这个周末, Nusinersen便在治疗用品管理局（TBA）完成注册。

作为一个医学专家，Michelle Farrar称赞这一决定是开创性的。“作为一个医生，我想好好地治疗我的病人。这是第一次能够让我为他们提供一些希望和实质性的治疗选择。” 她说道。

不过，尽管现在Nusinersen在TBA完成了注册，目前该药物还没有列入澳大利亚药物福利计划（PBS）。并且对于那些没能参与临床试验的人群来说，他们需要花费高额的费用（每剂费用为10万澳币）以此得到相应的治疗。换句话来说，即便是Nusinersen目前登陆了澳洲，但是对于很多普通家庭来说，在没有政府的补贴的情况下，这将会是一笔不菲的支出。

所以现如今，包括Matilda一家在内的澳洲家庭都在为让Nusineren成功地被列入PBS之中而努力着。毕竟，对于他们来说，这是用来挽救生命的。

不过，相信澳洲政府一定不会让自己的人民失望的。毕竟就在前不久，澳洲谭宝政府就发布了一条振奋人心的好消息, 决定向癌症患者们提供4.6亿澳元的补贴,让澳洲人从今年12月1日起,只用6.3刀(如果是concessional patient)亦或者38.8刀(普通病患)就能使用到价值近1万9千的抗癌神药“Ibrutinib”。

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最后，希望Nusineren的出现，能够给更多的孩童和家庭带来生的希望，帮助他们早日摆脱疾病所带来的困扰和痛苦。