随着国内生殖学水平的不断提高，越来越多尖端生殖学家提倡普及遗传学知识，重视产检染色体检查。

遗传学给人的感觉是神秘莫测，离我们很遥远的事情，其实染色体关系着我们所有人和下一代的健康，与我们每一个人都息息相关。

今天锦奇医疗小编来给大家简单介绍一下染色体变异和最常见的2种染色体异常导致的疾病。

遗传突变有新发型突变和遗传型突变两种，我们现在要预防的严重的遗传病多数是新发型突变，所以我们在产前要做遗传病的筛查和诊断。

如何拥有健康的宝宝呢？

解决方案是通过第三代试管婴儿技术筛选：对于生殖技术就是PGS技术；对于遗传，就做PGD筛选。

目前现在导致严重的智力障碍、生产发育迟缓、多发畸形，这些都是染色体病和基因异常。

1、遗传病分类
（1）单基因病

（2）体细胞遗传病

（3）染色体病

（4）基因组病

（5）多基因病

（6）线粒体疾病

染色体异常有一部分是在显微镜下可以看到，有一部分只能用芯片才可以看到。

另外就是单基因病，也就是说涉及一个基因，就可以导致疾病。

线粒体病多数是核基因，核基因病我们也当做单基因病来处理。

如果涉及到线粒体的，那么携带者下一代基本是有问题的。

如果是杂合性的，我们可以做出诊断。

但是一般线粒体病产前不做筛查，因为线粒体分布到每个细胞的比例不同，很难评估将来出生的孩子患病风险。

染色体综合征目前已报道超过200种。

2、染色体异常
--染色体非整倍体（显微镜下可直接观看到的110种）随着母亲的年龄增长，胎儿患病率成倍增加。

非整倍体染色体异常是最常见的，代表是21三体综合征，21号染色体多一条，也就是“唐氏综合征”。

患有唐氏综合征的儿童表现为：
特殊面容：包括扁平枕部，短头畸形、面部扁平、眼距宽、鼻梁低平、低位耳、鼻孔朝天及张口吐舌等。

智力障碍：这类儿童智商（IQ为30-60）通常低下，生长发育迟缓和肌张力减退；出生体重偏低，身材矮小，短颈，手段面宽、通贯掌、小志弯曲。

至少1/3的患者伴发先天性心脏病，十二指肠闭锁也很常见，患白血病的风险是正常人群的15倍。

染色体非整倍体取得缺失或者增加另一个常见病症是“猫叫综合征”。

5号染色体断臂缺失，染色体片段缺失。

“猫叫综合征”的儿童表现为：特殊面容：小头畸形，眼距宽，低位耳，双眼内斜视、鼻梁低平、鼻孔前倾等表型。

--染色体部分重复/缺失（非显微镜下可以直接观看的140多种）
染色体部分重复/缺失和小的染色体拷贝数变化，导致的症状比较严重，多数导致智力障碍、如果涉及长染色体，导致的是生长发育异常和多发畸形。

如果涉及x、y性染色体，导致性发育异常伴有轻度的自闭症，另外还有可能导致不育不孕。

微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。

畸变小于5Mb，是基因组疾病中常见的类型。

目前至少发现100余种，总发病率2-3%。

临床表现为：生长发育异常、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变。

遗传特点：新发85-95%，家族性遗传5-10%常显遗传。这种染色体疾病跟母亲年龄无关。

典型代表是“Willianms综合征”。染色体微重复无法直接在显微镜下看到，只能通过12芯片技术（Iumina Human CytoSNP-12）检测。

7号染色体长臂出现1.38M大小的咋个缺失，即“Willianms综合征”关键区域缺失。“Willianms综合征”儿童表现为：
特殊面容：嘴唇较厚，有部分患者流口水无法控制。
智力障碍：患者智力、运动发育迟缓，语言能力尚可，但逻辑思维混乱，无法读书。

由于二胎开放，高龄产妇增加，染色体疾病逐年上升趋势严峻，为了保障优生优育，生殖遗传学专家强烈建议做好备孕、产检，如果发现有染色体问题的，解决方案就是通过第三代试管婴儿技术筛选。

锦奇海外服务中心：祝愿每对去海外做第三代试管婴儿的夫妻，

都好孕连连，早日拥有自己健康的宝宝！