【健康】悉尼教授研究年轻人猝死获突破 称近三成人因基因突变而死亡

2016-06-24 澳洲消费攻略



Emily Wheatley怀着双胞胎女儿的时候,接到一个电话,说她身体健康、年仅35岁的丈夫Michael在打沙滩排球的时候心脏骤停。


40岁的Emily Wheatley介绍称,“我以为他们在跟我开玩笑,我从没想过他会在运动场上过世。”


Michael的死亡没有一丝征兆。



悉尼大学教授Chris Semsarian


据《悉尼先锋晨报》报道,悉尼大学教授Chris Semsarian的研究发现,每周都有四名年龄从1岁到35岁的年轻澳洲人因心脏骤停而死亡。Michael就是其中之一。


Semsarian的研究刊登在周四出版的著名《新英格兰医学期刊》( New England Journal of Medicine)上。研究发现,一半以上的心脏骤停发生在夜间或休息时。死亡通常是一切问题暴露出来的第一个症状。


Semsarian希望,他的研究能够为找出以前不知道的死因提供一个蓝图,防止死者的家人也因心脏骤停而死亡。




他的研究对2010年到2012年之间,490名因心脏骤停而死亡的健康年轻人进行分析。


在这些猝死案例中,冠状动脉疾病(约24%)、遗传性心肌症(16%)和心肌炎(7%)占据了60%。


然而,还有约40%的人的死亡无法解释。Semsarian表示,这一比例比大家预想的要多一些。他也是百年研究所(The Centenary Institute)分子心脏病学项目的负责人。


在猝死案例中,超过65%发生于傍晚6点到清晨6点之间,也就是人们睡觉或看电视的时候。还有一些是在锻炼时发生的,就像Michael一样。Semsarian表示,这意味着应该对所有人而不仅仅是职业运动选手进行基因突变检查,预防猝死。


此外,猝死的年轻人中,男性占了72%,远远超出预期。青春期不明死因的比例也较高。




研究员对死者的血样进行分析后发现,基因突变导致了超过27%的不明原因死亡,其中遗传给下一代的概率是50:50。


研究报告回答了父母们常问的问题:为什么我的孩子会猝死,以及如何防止其他家人也因此死亡。


Emily表示,她的丈夫死前没有任何征兆,有时会抱怨说累。但是,他一周要踢好几次足球或打排球。验尸后,Michael的死因是心律失常。


Semsarian的研究团队对Michael的基因进行检测后发现,他患过导致β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变的疾病。这种基因是家族性肥厚型心肌病的主要致病基因。


丈夫去世后,Emily担心自己和女儿也会出现类似的问题。不过这项研究给了她希望。如果她和女儿们进行基因突变检查,她们可以通过医疗手段大大降低自己病发的可能。



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