【健康】悉尼教授研究年轻人猝死获突破 发现近三成人死亡因基因突变

2016-06-25 悉尼的华人




惠特利(Emily Wheatley)怀着双胞胎女儿的时候,接到一个电话,说她那身体健康,刚刚35岁的丈夫迈克尔(Michael)在打沙滩排球的时候心脏骤停。




40岁的惠特利说,“我以为他们跟我开玩笑。”她现在是一名电气工程师,住在纽卡斯尔附近。


她说,“我能想到最糟糕的情况就是他被连接到一台机器上,从没想过他会死亡。他就在运动场地过世了。”


迈克尔的死亡没有一丝征兆。




悉尼大学教授森塞里安(Chris Semsarian)的新研究发现,每周都有四名年龄从1岁到35岁的年轻澳人因心脏骤停而死亡。迈克尔就是其中一个案例。


森塞里安的开创性研究刊登在周四出版的著名《新英格兰医学期刊》( New England Journal of Medicine)上。研究发现,一半以上的心脏骤停发生在夜间或休息时。死亡通常是一切问题暴露出来的第一个症状。


森塞里安希望,他的新研究能够为找出以前不知道的死因提供一个蓝图,防止死者的家人也因心脏骤停而死亡。


他的研究对2010年到2012年之间,490名因心脏骤停而死亡的健康而又年轻的澳人和新西兰人进行分析。


在这些猝死案例中,约60%的死因通过验尸得到确认,其中包括了冠状动脉疾病(约24%)、遗传性心肌症(16%)和心肌炎(7%)。


但是,约40%,也就是198人的死亡无法解释。森塞里安表示,这一比例比大家预想的要多一些。他也是百年研究所(The Centenary Institute)分子心脏病学项目的负责人。


在猝死案例中,超过65%发生于傍晚6点到清晨6点之间,也就是人们睡觉或看电视的时候。还有一些是在锻炼时发生的,就像迈克尔一样。森塞里安表示,这意味着应该对所有人口而不仅仅是职业运动选手筛查基因突变或其他死因。


此外,猝死的年轻人中,男性占了72%的比例,远远超出预期。青春期因不明原因而死亡的人也变多了。


研究员对死者的血样进行分析后发现,可以筛查的基因突变导致了超过27%的不明原因死亡,其中大部分人遗传给下一代的概率是50:50。


悉尼每年有3万人因心脏骤停而死亡,其中大部分都是身体已经出现征兆的年纪较大的人。


森塞里安表示,年纪较大的人有胸痛等症状,但全世界都有一些年轻人完全就是毫无预兆地猝死,对医生来说是个难题。


研究报告应对了两个父母们常问的问题:为什么我的孩子会猝死,以及如何防止其他家人也因此死亡。


惠特利表示,她的丈夫死前没有任何征兆,除了会抱怨说累以外。但是,他一周要踢好几次足球或打排球。验尸后给出的原因是心律失常,但还是有疑问。


森塞里安的研究团队对迈克尔的基因进行检测后发现,他患过导致β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变的疾病。这种基因是家族性肥厚型心肌病的主要致病基因。


丈夫去世后,惠特利担心自己和女儿也会出现类似的问题。不过新研究给了她希望。如果她和女儿们选择筛查基因突变,现在有可用的管理技术和设备来降低风险。



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