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通过研究有BRCA1基因缺陷的女性所捐献的乳腺组织,墨尔本Walter and Eliza研究所的研究人员称,他们已经用标记蛋白RANK识别出了癌前细胞。
2013年5月14日,朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1,医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高,分别为87%和50%。
朱莉选择双侧乳腺切除术保留乳房,降低患癌风险。朱莉在《我的医疗选择》中选择将自身经历公开,引发全球关注女性健康。
安吉丽娜为何要对她的乳腺癌易感基因进行测序呢?因为她的混合血统结合了来自父亲(演员乔恩·沃伊特)(John Voigt)的斯洛伐克和德国血统,以及母亲的法裔加拿大、丹麦、德国、捷克和遥远的休论血统。
她与她的母亲玛奇琳·伯特兰德相当亲密,并在文章中亲切地称之为“妈妈的妈妈”。她的母亲在48岁时被诊断出患有卵巢癌,于2007年逝世,这时离确诊只过了7年半。
安吉丽娜小时候与妈妈的合影
考虑到有两代人都患乳腺癌和卵巢癌的家族史,以及由于她母亲的家族身份所带来的增量风险,朱莉想要了解她的身体情况,于是就通过抽取血液样本来对她的BRCA基因进行分析。
分析结果显示,安吉丽娜带有 BRCA1 基因突变,患乳腺癌的概率为 87%,患卵巢癌的概率为50%。
另外,还有一个家族遗传的插曲值得留意,在安吉丽娜的专栏文章发表后的几周里,她母亲的妹妹,戴比·马丁也由于罹患乳腺癌去世了,年仅61岁。
戴比在2004年即她52岁时被诊断出患有乳腺癌,但她也是才知道自己和安吉丽娜一样都携带有突变的BRCA1基因。
安吉丽娜的第二个选择:切除术
安吉丽娜描述了手术操作的三个步骤。第一阶段是“乳头保留”手术; 两周后,她进行了乳腺组织切除术,采用临时性的填充物进行置换。9 周后,安吉丽娜接受了植入物填充的乳房再造手术。
经历了多次手术,朱莉失去了乳腺,卵巢和输卵管。如果Denosumab能够早一些诞生,那么安吉丽娜·朱莉就不需要经受身体上的痛苦,也不需要承受缺失的遗憾。
乳腺疾病患者也总算是看到了希望,乳腺疾病是可以成功预防的,向澳洲伟大的科学家们致敬!
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