美国第三代试管婴儿隔离遗传疾病,高危夫妇孕育健康宝宝

2015年09月11日 美国月子会所




根据世界卫生组织统计,目前已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物,其治疗及抚养费用极其高昂,一般家庭难以承受。

罕见病会不会遗传?答案是肯定的。

那么罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢?答案是否定的。

因为第三代试管婴儿可以阻断遗传疾病的遗传。

第三代“试管婴儿”,即PGD技术可以在生育之前进行基因检测,筛选优质胚胎进行植入,最终避免罕见病的遗传。

在中国,每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。

罕见病遗传几率为4%-6%,是遗传性出生缺陷的庞大群体,每一种病的发生率很低,但是种类很多,总的发生率高达千分之十,也就是百分之一。随着人类基因组计划的实施,很多的致病基因不断地在发现,每年以10-50种的速度在递增。


数据统计,在我国,罕见病的遗传几率是4%-6%,发达国家大概是2%-3%。目前在发展中国家,尤其是在我国每年会新增出生缺陷约90万例,每年新增的残疾儿童有80-120万例,每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。


中国是新生儿出生缺陷高发国家之一,每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势,这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦,而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。


每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿,这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失,每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿,它的治疗费要超过67.5亿,先心病治疗费用高达120亿,从这些数字上可以看出,预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。

PGD技术可以解决“健康不健康”问题。

为解决不孕不育的难题,试管婴儿技术已得到广泛应用,但对于患有罕见病的父母来说,疑虑并未消除。如果植入的胚胎携带有缺陷基因,试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病,这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后,“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。


PGD即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿技术。这项技术最早诞生于1990年,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,该项技术以试管婴儿技术为基础,当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后,在植入母亲子宫之对其进行基因检测,选择健康胚胎进行植入,以避免罕见病及其他高危基因遗传。


相比产前诊断,PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期,植入子宫内膜期,最早期就选择健康胚胎,将遗传性出生缺陷,提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎,有更大的主动性。


如果家族当中有遗传病基因,则可以把这个基因从家族当中剔除,得到一个完全健康的后代。对合并不育的遗传病患者,或遗传引起的不育患者的生殖和优生,借助PGD技术,既可以满足患者的生育愿望,又能避免生育患病后代,让他们获得一个健康的宝宝。

目前,美国PGD技术先进,政策宽松。

虽然,因为选择的是健康胚胎植入,所以可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果,避免孕妇怀有遗传病婴儿时的流产风险,保护孕妇健康,降低大月份胎儿流产的伦理风险,具备巨大的社会学意义。


但是,PGD技术并不是非常普及的技术。以中国为例,PGD技术已经开展,但处于起步阶段,能筛查的疾病有限,且仅有几家医疗机构开展,同时有非常严苛的政策限制。


现如今,美国PGD技术是世界的领头羊,不仅成功率也远远高于国内,而且有政策支持做生男生女的选择,帮助了很多有生育需求的家庭圆了生育梦想。

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