不懂遗传性疾病就要Out啦

2015年12月08日 锦奇生育健康




欢迎关注锦奇(上海)医疗投资有限公司

——锦奇生育健康管理

锦奇(上海)医疗投资有限公司成立于2007年,致力于“女性健康与生殖医疗服务”。“美国全美宝宝海外生殖中心”为旗下品牌,依托自身专业的医疗背景以及与国内外各大知名生殖中心紧密合作,成为了中美首家推动人类“生育力保存”健康事业的专业运营机构。

我们联合世界最大精子库、卵子库Califorina Cryobank,以及美国最顶级的生殖医疗中心,为中美两国“生育力保存”人群提供专业的“生殖医疗”咨询服务。



遗传性疾病是指人类遗传物质(染色体或者基因)缺陷所导致的疾病,大多没有有效的治疗措施,预防遗传性疾病的出生是目前防控遗传性疾病的重点。要想预防遗传性疾病的发生,首先我们得了解它,关于遗传病,你知道多少?


自从生命在地球诞生以来后,不适者消亡,适者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵种族,通过什么方式呢?那就是遗传。遗传就是将双亲的外貌特征和生理功能传给后代,也就是我们常说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。


二十一世纪初的人类基因组计划的完成,使得我们找到了生命遗传的秘匙,我们终于知道了人类整个基因组包含了多达2万-2.5万个基因。基因就像一级级台阶一样,很多台阶叠在一起就形成了梯子--染色体,当梯子的某一个台阶出了问题,梯子就变形失去功能了。




当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起,每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息,具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”,其他的就被称为“常染色体”。如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷,就可能发生遗传病,有的人会发病,有的人只是携带了致病基因,遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的:46,XX,表明有46条染色体的正常女性核型。如果多一条染色体,就会描写为47,XXY,或47,XY,+21。



(图:染色体核型)


遗传病可分为染色体病和基因病,染色体病是因染色体数目或结构的改变,目前已知的染色体病的数目较少,约有600多种,临床上最多见的是21-三体综合征,俗称先天愚型或唐氏综合征。基因病又可分为单基因病和多基因遗传病,单基因病还可以分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传病来自父母的一对基因中任有一个异常就会发病,而隐性遗传病必须一对基因同时异常才会发病。



(图:常染色体隐性遗传性疾病)


人类已知的单基因病约有7000余种,多见的如成人型多囊肾,先天性耳聋。有的遗传病致病基因位于性染色体上,所以它的发生与性别有关(男性更易患病或女性更易患病),称为“性连锁”遗传病。多基因遗传病是由二个以上的基因决定的,各个基因的作用有积累效应,也受环境因素的影响,所以也叫多因子遗传,如临床上常见的唇裂或腭裂,先天性心脏病等。要分清这些遗传模式,医生会仔细询问你的家族史,画出家谱图,就容易分析了。




(图:遗传病的家谱)


我国人口众多,遗传缺陷者是一个庞大的群体,大多数遗传病仍缺乏行之有效的治疗方法,极少数可以药物控制,但需要终身治疗,给国家、社会和家庭带来沉重负担。遗传疾病随生育而繁衍,我国的出生缺陷率在4-6%,即80万-120万/年,平均每30秒就有1例先天性残疾儿出生,其中约40%和遗传因素相关。据保守统计,我国每年因神经血管畸形死亡造成的经济负担约为2亿元,然而出生缺陷中仅先天愚型的治疗康复费用就需20亿元,先天性心脏病患儿的诊疗费用更是高达每年120亿元。




我国目前应对遗传学缺陷的方针和策略,就是尽量防范其发生。越是在孕早期发现这些缺陷,越是容易终止它的下传。所以近年来,国家花了大量的人力财力,在各级妇幼保健和计划生育系统,建立了产前检查网络,常规筛查一些常见的致残致畸的出生缺陷。近10年来,国家广泛推行孕前服用叶酸,大大降低了神经管开放性畸形的发生率。但是要大幅度减少出生缺陷和遗传病的发生,还是相当困难的。

收藏 已赞