最新的无创产前DNA检测——

 Harmony Prenatal Test

“Harmony Prenatal Test”是什么？

Harmony Prenatal Test又称“无创DNA产前检测”（Non-invasive Prenatal DNA Testing）。该检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA片段）进行测序和生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而推测胎儿是否患三大染色体疾病。

“无创DNA产前检测”这项技术是基于香港大学卢煜明教授于1997年发现母体血浆中含有胎儿游离DNA的证据而开发的。有科学证据显示：胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息的分析可检测到该变化，使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病是可行的而且有实际意义。因此，这些证据开创了利用第二代基因测序来检测包括“唐氏综合征”在内的染色体异常的新途径。

这个技术己在90多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。这一革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断。由于这无创性DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明教授在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。

Harmony Prenatal Test无创DNA产前检测的临床应用？

当怀孕时，孕妇的血液中会含有宝宝的DNA片段。Harmony Prenatal Test藉由分析孕妈妈 血液中的DNA，来预测宝宝的唐氏综合征和其他染色体异常性疾病的机率。只要在怀孕第10周，即可透过Harmony Prenatal Test來得知您宝宝的染色体信息。

该检测的无创伤性 可以避免传统筛查因为侵入性诊断带来流产、出血和感染等风险。而DNA测序技术的成熟性也保证测试结果的精确率。孕妇在10周以上即可检测，10个工作日出检测结果，让准爸爸准妈妈早期消除了许多不必要的担忧。

“Harmony Prenatal Test”无创DNA产前检测主要筛查的是什么？

1. Harmony Prenatal Test主要是筛查唐氏综合征（21三体），爱德华综合征（18三体） 和帕图综合征（13三体）的非侵入性无创伤性的筛查。这些是最常见的“常染色体三聚体异常”。它们引起中度至重度的智力障碍，并与先天性畸形相关。

   
   

2. “Harmony Prenatal Test”也可以检测到“性染色体异常”，如特纳综合征（Turner Syndrome）（45，X）和Klinefelter综合征（47，XXY），但精确度要降低。性染色体异常所产生的疾病的临床上通常比其他染色体异常温和。
   

 “Harmony Prenatal Test”无创DNA产前检测的精确性？

Harmony Prenatal Test比传统唐氏症筛查更为精准:

1. Harmony Prenatal Test的唐氏综合征敏感度为99%，而传统的唐氏综合征筛查为85%;

2. Harmony Prenatal Test的爱德华18三体的敏感度为是95％，而传统的是85%; 

3. Harmony Prenatal Test的帕图综合征13的敏感度为是95% ，而传统的是50%;

与常规妊娠前筛查相比，Harmony Prenatal Test在识别出正常染色体的胎儿方面也更好: 超过99.9％的正常胎儿由NIPT正确分类，95％的正常胎儿通过常规妊娠前期筛查。

美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）对 Harmony Prenatal Test的 指导意见:

应该指出的是：“Harmony Prenatal Test”或者“无创DNA产前检测”并不能检测出胎儿 的每一种遗传异常，或怀孕期间可能发生的每一个发育问题。 因此，在2012年 11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表“委员会指导意见”，建议按照以下适应症推荐“Harmony Prenatal Test”或者“无创DNA产前检测” 作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1. 母亲年龄超过35岁;

2. 超声结果显示非整倍体高危;

3. 生育过三体患儿;

4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;

5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危;

有孕妈妈问:“我做了 Harmony Prenatal Test, 还要再做传统的唐氏综合征筛查吗？”

答案：要做

传统的唐氏综合征筛查是在孕期11-13周之间结合血液（serum HCG and papp-A)和 胎儿颈部半透明超声(Sonography for Nuchal Translucency)来评估染色体三体的风险。 这染色体三体包括21三体，18三体和13三体。 

值得注意的是, 这血液检查的异常， 不仅仅有助于诊断唐氏综合征可能性，也可以提示其他的病理变化，比如由于胎盘的问题而引起胎儿发育生长不良，等等。同样，胎儿颈部半透明超声检查除了分析唐氏综合征以外，还可以评估宝宝的身体结构，早期发现问题，以便帮助在孕期的做出更好决定。因此，除了建议做Harmony Prenatal Test 之外，您还应该在11-13周进行传统的唐氏综合征 的筛查。 

“Harmony Prenatal Test”是政府Medicare的检查项目吗？

答案：不是

传统唐氏综合征是政府Medicare的项目, 全部是公费的检查。而“Harmony Prenatal Test”不属于Medicare项目，是自费的，费用大约 $425澳元。

目前主要有Clinpath 和Australian Clinical lab 二家化验中心可以进行测试。