百万分之一概率,造就珀斯小姐妹花

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收藏文章 赞一个 已赞 2016-05-01 微珀斯



图中是一对来自西澳的姐妹花。

看起来两姐妹的身形相差不大,

然而,你能相信,

右边的姐姐其实比左边的妹妹大五岁吗?




照片右边的七岁女孩名叫Lily Fretwell,而左边是她年仅两岁的妹妹Indigo。Lily如此身形消小的原因是什么呢?


原来她在妈妈肚子里的时候,就患上了一种不明缘由的增长缓慢症。


近日,这缘由被西澳一个研究医学奇迹的项目解答了,经过多年对Lily个案的研究发现,她患的是一种仅有百万分之一概率的极度罕见的基因综合症。

自从Lily出生以来,接受了几百次检查,终于,她的父母Dorota 和 Adrian现在知道Lily从小身体经常不好,而且生长缓慢的原因了。


尽管这种基因型的综合症是没法治愈的,但既然知查明了来由,医生就能够更好地控制她的健康状况了。毕竟该综合症会影响包括呼吸系统、免疫系统和肠胃功能,有可能还会使皮肤长斑,头发枯黄。



“Lily从在我肚子里七周的时候就比正常标准弱小,在刚出生的几年里,不得不持续采用鼻饲喂食的方法,也得过很多病,但我们一直不知道原因。”Lily的妈妈说道,“我们都习惯了这些所谓负面的,不确定的结果。虽然她仍然身材娇小,但健康情况不错,现在正上着小学二年级,成绩不错呢。”


Lily是不幸的,从出生起便换上了这种罕见的怪病

可Lily也是幸运的,

有这样一个特殊的孩子,

爸爸妈妈一定投入了更多的关注和爱。


Lily的个案是澳洲对基因性生长缓慢综合症研究的第一桩个案。
西澳未确诊疾病项目研究中心主任Gareth Baynam说Lily今后将不再需要经受昂贵且伤身体的各种检查了。
“这是个经受了很多痛苦的孩子,在她至今七年的短暂人生中,花费了太多的时间在医院里,这些时间加起来比有些成年人一生在医院花费的时间都多。
我们希望我们的确诊,能够给她以后的人生多一些自由的时间来同家人相处相处以及享受生活。”

希望Lily可以在医生和家人的帮助下,度过一个愉快的童年。

文章由微珀斯编辑

责任编辑:Coco


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