近期热播的电视剧《欢乐颂》中,女主角安迪虽然是高学历的海归,但身世却令人唏嘘:她的亲生母亲和外婆都有家族遗传性的精神病,因此安迪极有可能会患上精神病。
安迪认为自己精神疾病发病率是46.3%,据医学专家分析,父母是一个人全部遗传信息的唯一来源,如果一个人的父亲或母亲单方患有精神病,孩子精神病发病率约为10%;如果父母均患有精神病,孩子的精神病发病率为46%。安迪家族中,母亲、外祖母和同母异父的弟弟都患有精神病,因为安迪的父亲没有精神疾病,所以安迪的患病率肯定低于46%,但应该高于10%,介于两者之间。
在现实生活中,家族遗传病正困扰着千千万万个原本幸福欢乐的家庭。据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。每个妈妈,都希望有个健康的孩子。那么,究竟如何才能预防自己的宝贝患有出生缺陷?
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
跟第一代第二代一样,体外受精得到的受精卵发育成4-8个细胞的小胚胎时,在显微镜下取出1到2个细胞(医学上称为分裂球)进行遗传学检查,并保持其完整性。如无明确胚胎遗传病,再将它移植到子宫内,使它继续生长发育。
血友病、地中海贫血、先天愚型、色盲等遗传病
1. 染色体异常。染色体异常包括数量畸变和结构畸变。如21三体综合征,即先天性愚型等。
▶PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植,避免反复自然流产的发生。
2. 单基因疾病。指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
▶PGD对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病
3. 遗传易感基因剔除。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征,简单地说就是带有某种疾病地易感基因组型。
▶PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。
4. HLA配型选择。HLA (人类白细胞抗原)是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的复合体。随着医学的发展像白血病、地中海贫血、肾衰等都能用最新的基因技术进行分型检测,再寻找合适的供体进行移植治疗。
▶HLA配型选择即是通过泰国第三代试管婴儿技术,选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝,取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐。
5. 性连锁遗传病患者或携带者。依据我国法律,是不能进行胎儿性别的检测。但如果夫妻双方任何一方带有性别选择的病症,如血友病、红绿色盲等则例外。如血友病病症只传男不传女,就可进行胚胎的性别筛选,防止病儿出生。
在我国,做第三代试管婴儿需要出示家族重大遗传病史证明才可申请,繁琐的手续及审批,往往容易错过最佳受孕时间。泰国第三代试管婴儿手续方便,只需护照及结婚照即可,成功率高达80%,保障遗传病史夫妇能及早受孕,抱上健康宝宝。
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