近日，莫纳什大学研究员 Paul Lacaze 副教授获得了297万澳元的医学研究未来基金 (MRFF) 赠款，一项具有里程碑意义的新 DNA 筛查研究将得以继续进行。

　　这项新研究将帮助识别年轻人的癌症风险。

　　该研究将开发一种新的低成本 DNA 筛查测试，将提供给 10,000 名澳大利亚年轻人。

　　这种新方法一旦扩大规模，就有可能大大改善澳大利亚获得预防性基因检测的机会，并有助于使澳大利亚成为世界上第一个通过公共医疗保健系统提供预防性 DNA 筛查的国家。

　　这项名为“DNACancerScreen”的新研究将调查为 18 至 40 岁的健康年轻人提供预防性 DNA 筛查以预防癌症的可接受性、成本效益和可扩展性。

　　目前，仅向一部分有癌症症状或家族史的人提供临床基因检测，以检测增加癌症风险的 DNA 变化（大约每 66 名成年人中发现 1 人）。

　　高达 90% 的携带这些遗传风险变异的高风险个体未被发现并且不知道他们的风险。

　　该研究旨在填补这一空白，确定那些通常只有在诊断出可能无法治愈的癌症后才会被告知的癌症风险较高的人。

　　参与者将通过有针对性的社交媒体活动招募。

　　A/Prof Lacaze 是莫纳什公共卫生与预防医学学院公共卫生基因组学部门的负责人。他说：“这是一项受欢迎的投资，可以帮助澳大利亚在大规模的预防性 DNA 检测中迈出关键一步，以在还年轻和健康的情况下识别癌症遗传风险高的人。”

　　“这将有助于澳大利亚年轻人采取积极主动的措施来降低风险，以便更早地发现、从更年轻的时候开始监测并完全预防癌症。这种类型的预防性 DNA 检测不仅可以挽救生命，还可以通过预防数千种癌症来节省澳大利亚公共医疗保健系统的资金。”

　　A/Prof Lacaze 将与基因组学、肿瘤学、流行病学、临床遗传学和健康政策领域的国际公认领导者团队一起，为该计划开发一种新的基于 DNA 的筛查工具，并帮助加速其在澳大利亚医疗保健系统中的实施。

　　筛查将寻找与两种特征明显的家族性癌症综合征相关的遗传变化：遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 和林奇综合征 (LS)。这些综合征总共影响 66 人中的 1 人。在现有临床指南的支持下，一旦确定风险，就可以为他们提供有效的、经过验证的干预措施来降低风险。

　　HBOC 使受影响的人患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌以及黑色素瘤的风险很高，而 LS 则使患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和其他癌症的风险很高。

　　A/Prof Lacaze 说：“我的愿景是以更广泛、更可扩展和预防性的方式进行检测，发现更多高危人群，让他们更早地获得预防保健和知情决策。”

　　据估计，澳大利亚目前的靶向筛查计划会漏掉 50-90% 的携带与 HBOC 相关的人，以及大约 95% 的携带林奇综合征基因变化的人。

　　人口基因组筛查是一种低成本的实施工具，可以通过减少住院治疗来避免、延迟或及早发现癌症，从而节省大量的健康费用。

　　除此之外，澳洲还有许多医学技术都处于世界前列，比如宫颈癌疫苗的研发、治疗中风的新技术、干细胞软骨再生技术以及白血病治疗的新技术等等。