PGS—带你早点远离唐氏烦恼

2017年07月07日 锦奇生育健康



还记得那个拿着指挥棒的唐氏综合症指挥家舟舟吗?


舟舟,原名胡一舟,1978年4月1日,出生在中国的武汉,他是个先天性愚型儿(唐氏综合症),智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥,当音乐响起时,舟舟就会拿起指挥棒,挥动短短的手臂,像真正的指挥一样,直到曲终。



1997年,一部纪录片《舟舟的世界》改变了这个智障少年的命运。他无师自通的指挥透过镜头和表演征服了观众,受邀参加残联在京举行的新春晚会,成为中国残联艺术团的重量级演员之一。他和施瓦辛格、刘德华等一线演员同台表演,还受到了前美国总统肯尼迪的妹妹的邀约。


无疑,舟舟是幸运的,同时却又是不幸的!时隔数年,舟舟还是舟舟,但他已不像从前一样声名大噪。渐渐沉寂后,父亲胡厚培就有着各种担心:“我今年已经73岁了,不知道还能陪他多久。”而舟舟随着年龄的增长,身体不时会发出许多危险的信号。 “他毕竟是基因有缺陷的人,身体很容易出现各种疾病。”胡厚培说,舟舟现在患有滑膜炎以及风湿和类风湿性关节炎,严重的时候连走路都困难。



什么是唐氏综合症?


人体共有22对常染色体和一对性染色体( X , Y )。而唐氏综合症儿因为第21对染色体发生基因突变,多了一个染色体,所以他们一共有47个染色体,也因为这样,他们的智力体能发育就比一般人迟缓或低能。


什么导致了唐氏综合症?


得唐氏综合症的机率是1比800,和遗传没有关系。一般唐氏综合症儿的生命能维持30-40年。母亲生育年龄是影响发病率的重要因素,母亲大于35岁时发病率明显增高。在以往的医学观点中,通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大,但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。据我们了解,有部分唐氏综合症患者的妈妈都是23岁前生下宝宝。


如何发现唐氏综合症?


1、产检,凡是生育都有患病的风险,定期孕检才是你最重要的事情。


2、如果夫妇双方都携带遗传病基因,那么孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产,这样会对女性造成很大的伤害第三代试管婴儿,可以帮助您选择最健康的胚胎,免除基因问题的烦恼。最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷,预测遗传疾病和基因变异风险,可以筛查出100多种基因问题:包括染色体数量的变化,导致诸如唐氏综合症,特纳综合症和不平衡染色体互补的病症,这些因素是由父母基因的部分染色体重排引起的。

我们希望,不要再有任何一位悲痛欲绝的爸爸或妈妈抱着孩子在哭泣;我们希望,不要再有任何一个原本幸福的家庭承担一份天塌地陷的哀伤…






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