文：岚逸筠篁

来源：“医学界”微信号

全世界已知有超过七千种罕见病，有些所谓“罕见病”并不罕见，比如急性粒细胞性白血病、地中海贫血、Marfan综合征等等，但是有一些罕见病非常非常离奇，甚至让人感觉这些疾病只出现在电影里一样。

坠入了梦游仙境？

《爱丽丝梦游仙境》（Alice In Wonderland）是英国数学家和作家路易斯·卡罗尔的成名著作。故事叙述一个名叫爱丽丝的女孩从兔子洞进入一处神奇国度，遇到许多会讲话的生物以及像人一般活动的纸牌，最后发现原来是一场梦。

爱丽丝梦游仙境综合征（AIWS）是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。其症候表现为：长时间观察一种事物，会突然像爱丽丝漫游仙境一样，周遭的事情忽然变大，或者忽然变小。患者有时候眼前会出现马赛克的视觉效果，有的患者则会出现时空扭曲感。在2014年报道的一个案例中，一位6岁的小男孩突发长达15~20分钟的暂时性失明，之后看近在眼前的物体都感觉像在远处观望，变得很小，因此也被称为“视微症”。一位罹患AIWS的24岁英国女孩是这样描述症状的：“就像感觉整个房间向你慢慢萎缩，同时你的身体慢慢变大，你的四肢非常非常长，所有的东西看起来比他们原本的要小得多，走路都变得飞快，一切都感觉非常夸张。”

AIWS患者会感觉自己在变大周围事物会变小，就像爱丽丝坠入的梦游仙境一样，只不过患者都知道自己处在幻觉中。

AIWS的病因现在还不明确，但是癫痫、脑肿瘤、EB病毒感染，甚至服用精神类药物都和AIWS有一定的关系。

碰一下水就可能会死

水是生命之源，人体内含有55%~60%的水，作为人体的重要组成，水不应该成为过敏原，然而大千世界，无奇不有。真的有人很不幸地对水过敏，甚至会引发过敏性休克，医学上称为水源性荨麻疹（Aquagenic urticaria）。

英国姑娘Rachel Prince就是一位水源性荨麻疹患者，她12岁发病之后不能游泳、不能洗澡，不能喝冷水，不能和未婚夫接吻，因为那会让她的喉咙水肿。她甚至对自己的眼泪、唾液、汗液以及血液都过敏。只要一小片带水分的输液都会让她皮肤出红疹。Rachel还戏称，对水过敏也并非都是坏事，至少她不用洗碗或洗衣服，但她担心将这种情况传给孩子。

因为Rachel的特殊体质，所有的带水的家务只能让未婚夫代劳，就算是洗澡也只能忍受疼痛洗几秒钟。

全世界有文献报道的水源性荨麻疹仅几十例，可能的原因是水与皮肤中的皮脂相互作用产生了一种新的水溶性可吸收抗原,此种未知的抗原通过毛皮脂腺单位时促使附近的肥大细胞释放组胺，但具体导致这个反应的起因却并不明确，因为患者基本上都是后天发病的。

那他们怎么补充水分？答案竟然是低糖可乐！

“我是一具行尸走肉……”

电影和游戏中不乏僵尸题材，让人身处末日之中，给予刺激的感官体验。但是现实中有这样的一些人，他们认为自己是没有五脏六腑，毫无灵魂的躯壳，是一具行尸走肉，他们不是沉迷僵尸电影和游戏的狂热粉丝，而是一群患有Cotard综合征的精神病患者。

Cotard综合征是精神病综合征的一类，因为患者还可能并存精神分裂症、情感障碍等精神疾病。由法国神经病学家Jules Cotard医生在1882年首次描述。Cotard综合征患者最大的特征是他们认为自己就是一个死人。2008年，一名53岁的菲律宾妇女向医生说她觉得自己的家人闻上去像一堆腐肉，她还建议应该把自己送到太平间和其他死人在一起……

Cotard综合征患者总是觉得自己是已死之人

Graham也是一位Cortard综合征患者，在2013年他成为英国比利时联合研究Cortard综合征的研究对象。在接受采访时，Graham说他一直和医生说吃药没用，因为他没有大脑，他把自己的大脑放在浴缸里炒着吃了……当然，如果真是这样他就是真的死人了。科学家对其进行PET检查后发现Graham的大脑就像植物人的状态一样，即使清醒的时候，他的大脑就像麻醉和深睡眠一样。进一步检查发现，他的额叶和顶叶功能受限。经过了药物和精神治疗，Graham的病情有了一定程度的好转，不再认为自己是个死人，但是也仅仅是好转而已……

藏在基因里的蛇发女妖

希腊神话中的蛇发女妖美杜莎，人们只要一看到她就会变成石头。而这个世界上真的存在一种让人“变成石头”的疾病，不是因为“冰桶挑战”大火的肌萎缩侧索硬化（ALS），那只是让患者肌肉萎缩无力，界哥所说的是被称为“石人综合征”的进行性肌肉骨化症（FOP）。

FOP是常染色体显性遗传病，靶基因是位于第4对染色体长臂的ACVR1基因。ACVR1控制着体内的三种骨形态诱发蛋白，直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，会导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量致病蛋白质，导致骨头新生速度快，而且毫无秩序，脏器以外的软组织，比如肌腱、韧带、肌肉等逐渐消失、骨化，患者最终变成一个“石头人”或“活雕像”。

虽然脏器不受影响，然而由于患者肢体运动障碍，只能躺床上，长期卧床最终使得患者出现全身性感染。不仅如此，肋间软组织钙化融合，使得患者的呼吸功能受到限制，久而久之呼吸衰竭，这些都是FOP患者死亡的原因。

有人会问，要不做手术把骨化的软组织取出来不就好了？其实FOP患者根本无法接受手术治疗，因为血液中的致病蛋白会渗入身体各处，增大骨化范围。

FOP患者的遗骸，可见许多软组织骨化成为了骨骼的一部分

“我的手被外星人控制了！”

1964年电影《奇爱博士》中，奇爱博士（Dr.Strangelove）会不受控制地用右手行纳粹军礼。日常生活中有些人，明知道结局是什么，可是还是忍不住要去做某件事，他们把这个称为“手欠”。

然而所谓无意识的“不做不爽”的“手欠”只是一种心理因素，奇爱博士的右手可是由“神秘力量”驱使的。现实中也有奇爱博士那样的人，当右手把门打开时，左手却把门关了，自己根本出不了门；甚至左手不受控制一样拿起一把刀往自己身上捅，自己控制右手死命阻止左手，就像是看不见的外星人控制的一样。

奇爱博士的右手不听自己使唤

在1998年，一位81岁的老妇人告诉一声说她害怕自己的左手，因为自己的左手会无缘无故打她甚至试图扼杀她。在对老妇人进行脑部扫描时，医生们发现老妇人的额叶、顶叶、枕叶和胼胝体出现不同程度的损伤。研究发现，这类患者的一侧肢体出现不受控制的行为可能是和这些控制肢体活动、感官信号传递、活动规划等区域的脑组织损伤有关。这些部位出现损伤（一般都会牵涉到胼胝体损伤）时，常常会造成“右脑无法读取左脑资讯”的现象，会使得右脑所控制的左侧肢体会自己做动作，但不懂得遵循左脑发出的口语命令，反之亦然。这样的损伤可能是由于脑部手术、脑血管意外、脑肿瘤、脑部感染、退行性脑病等因素引发的。

业内把这一类疾病称为“异己手综合征”（AHS）。和前几种疾病一样，AHS目前并无治愈方法，但可以通过康复疗法和心理干预缓解一定的症状。今后，研究人员也会根据具体的损伤区域探索更合理的治疗方案。

（本文为医学界微信号原创文章，转载需经授权并标明作者和出处。）

▼过往的君子给我赞