英国
7岁女孩奥利维娅·法恩斯沃思很少吃，很少睡，没有痛感，被医生称为“超能”女孩。其实，这是因为法恩斯沃思患有罕见的6号染色体缺失。她的母亲妮基·特雷帕克告诉英国《每日邮报》，最早注意到法恩斯沃思的异常是在她出生几个月后，她从来不哭，9个月大时白天就不睡了，逐渐发展成三天三夜不合眼，如今只能依靠药物入睡。
小姑娘吃东西特别挑，“没有饥饿感，对食物不感兴趣”，曾经只喝奶昔，有一年只吃黄油三明治，如今只吃鸡肉面。特雷帕克觉得更可怕的是，法恩斯沃思没有痛感，这意味着她没有“危险意识”。
小姑娘曾因心情不好，咬嘴唇，结果咬掉一块肉也无感觉，后来不得不做整形手术矫正;被车撞到，勾着往前拖了十多米后摔倒在地，旁边的家人惊叫连连，而小姑娘站起身，若无其事地走向家人。目前进入国际医学统计的6号染色体缺失患者有100余人，并且尚无可以治愈的医疗方案。
什么是染色体缺失?
染色体缺失是指自身染色体发生缺失、断裂或不等对症状。由于致病因素复杂多样且尚无有效治愈医疗措施，所以重在提前预防来保障优生优育极其重要。
通常染色体缺失可分端点缺失及中间缺失，若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部份缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。
如猫叫综合症便为人类第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种胎儿哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成。如果第11对染色体缺失，其表现型为肾脏功能疾病、智力残障、眼珠无虹膜。
而染色体缺失的其它特点还包括新生儿出生时体重过轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等，这类新生儿经常有喂食困难及呼吸道感染等问题;此类新生儿通常生命期较短，智力发育水平低下。
染色体异常
如何避免?
染色体的数目异常或形态结构畸变，我们统称为染色体病;染色体是遗传物质基础，夫妻一方或双方的染色体异常会直接影响受孕与胎儿健康。
虽然目前医疗药物并不能对染色体异常进行有效治愈，但是通过美国试管婴儿技术，在孕前运用PGS\PGD基因筛查诊断的帮助，是可以改善染色体异常夫妻好孕并保障胎儿出生的健康。
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