胎儿出生缺陷防控指南——“2017全国生殖医学论坛”

2017年03月19日 美国月子会所




3月18日,“2017全国生殖医学论坛”在上海江苏饭店举行。上海国际和平妇幼保健院黄荷凤教授、南京医科大学第一附属医院孙丽洲教授、浙江大学附属妇产科医院徐键教授、同济大学附属同济医院纪亚忠教授、北京大学人民医院魏丽惠教授、复旦大学附属妇产科医院李大金教授、上海国际和平妇幼保健院王彦林教授等国内权威生殖专家出席了本次论坛,并做重要学术报告。




在论坛的最后一天里,专家们重点围绕高龄女性生育和再生育面临的高不孕率、高流产率和高新生儿出生缺陷率三大问题进行以“高龄生育助孕治疗、高龄生育流产防治、高龄生育出生缺陷筛查与诊断”为主要内容的学术报告,交流临床经验,共同提高。美国美孕中国市场团队一行也参加了本次论坛。


高龄生育重点是防控出生缺陷


出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷约30%在5岁前死亡,40%终身残疾。出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000-10000种。但总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类,常见病种包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。


在引产周期中,胎儿畸形发生率前两位依次为中枢神经系统畸形、染色体异常;新生儿中畸形发生率最高为心血管系统畸形、眼耳面部和颈部畸形、染色体畸形、泌尿生殖系统畸形等。我国出生缺陷监测(监测期为孕满28周至出生后7 d)数据表明,2000—2011年期间,先天性心脏、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。辅助生殖出生畸形与普通人群出生畸形的构成比相似。


“第三代试管婴儿技术不仅仅是助孕,它更大的作用是实现优生优育。”专家们这样评价第三代试管婴儿技术,“这实际是一种非常有效的出生缺陷预防措施。”目前有数百种单基因致病遗传病可以通过此项技术筛选出来。


例来说,地中海贫血患者如果采用第一或第二代试管婴儿技术,只能让女方先怀孕,在怀孕7-8周和4-6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。但这会对女性造成很大伤害。有的夫妇甚至数次“忍痛割爱”,却仍怀不上健康的胎儿。


而如果选择第三代试管婴儿技术,就多了一道诊断工序--利用显微外科技术在胚胎发育到4-8个细胞的阶段或囊胚期进行诊断,以检查其是否有遗传性疾病,从而选择健康的胚胎进行移植。相比羊水穿刺和绒毛膜取样,第三代技术使患者能在怀孕前就了解胚胎的健康状况,并可提前做出决定,避免了身心的损伤,节约了宝贵的生育时间。


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